мэдээлэл рүү очих

Бидний судалгааны нөлөө

Рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллоза (RDEB) өвчтэй Исла нохойтойгоо тоглож байна.
Рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллоза (RDEB) өвчтэй Исла.

“ГЗ-ийн судалгаанд миний найдаж буй зүйл бол урьд өмнө боломжгүй байсан зүйлийг боломжтой болгох явдал юм. Би Ислагийн хувьд илүү гэрэлт ирээдүйг хүсч байна; Би түүний амьдралд эдгэрэхийг хүсч байна."

Энди, Исла нар, DEBRA-ийн гишүүд

Манай судалгааны нөлөөллийн тайлан

Энди DEBRA UK-д Энди & Ислагийн зорилго бол бидний зорилго юм. DEBRA UK Research Impact Report 2021-ийн хуулбарыг татаж авснаар та дараах нөлөөллийн талаар мэдэх боломжтой. эпидермолиз буллоза (EB) Их Британийн олон мянган хүүхэд, эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн амьдралын тухай, ГЗ судлаачид эмчлэх аргыг олохыг хичээж байна.

Discover:

  • Энэ суларсан арьсны өвчинд нэрвэгдсэн хүмүүсийн хамрах хүрээ;
  • ГЗ-ээс ангид ирээдүйн талаарх бидний эерэг хандлага;
  • ГЗ-тэй өвчтөнүүд болон гэр бүлийнхэнд зориулсан мэргэжлийн эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ, үйлчилгээ;
  • ГЗ-тэй өвчтөнүүд болон гэр бүлийнхний өмнөөс чанартай судалгаа хийх амлалт;
  • Ба түүнээс дээш. 

Манай 2021 оны нөлөөллийн тайланг татаж аваарай

МАНАЙ EBS нөлөөллийн тайланг ТАТАЖ АВНА УУ

 

DEBRA UK-ийн санхүүжилтийг хүлээн зөвшөөрч байна:

Үр дүнг танилцуулах эсвэл нийтлэхдээ DEBRA UK-ийн санхүүжилтийг манай лого, үг хэллэгийг ашиглан хүлээн зөвшөөрөх ёстой. 

'Санхүүжилт - тэтгэлгийн дугаар Их Британийн DEBRA-аас авсан.'

Ерөнхий мөрдөн байцаагч нь төслийн талаар нийтэлсэн бүх илтгэлүүд, ирүүлсэн гар бичмэлүүд болон хурлын хураангуйг PDF хэлбэрээр буцалтгүй тусламжийн хугацаа болон буцалтгүй тусламж дууссанаас хойш 5 жилийн хугацаанд UK DEBRA-д илгээнэ. Нийтлэлүүдийг доор жагсаах болно.

DEBRA UK-ийн санхүүжилтээс гарсан нийтлэлүүд

DEBRA UK төсөл Шинжлэх ухааны нийтлэл Энгийн хэллэг нийтлэл

KEB ба арьсны хорт хавдар (2024)

 Арьсны хавтгай хучуур эдэд Kindlin-1-ийн оролцоо  

PEBLES RDEB шинж тэмдгийн судалгаа (2022)

 Рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллозын өвдөлт (RDEB): Эпидермолизийн буллозын хэтийн төлөвийн үнэлгээний судалгааны үр дүн (PEBLES) Өвдөлт нийтлэг боловч удирдахад хэцүү, RDEB-д: судалгаа

RDEB-ийн байнгын генийн эмчилгээ

 Липидийн нано хэсгүүдийг ашиглан сэдэвчилсэн ген засварлах эмчилгээний аргууд: генетикийн арьсны өвчинд зориулсан "генийн тос" уу? Удамшлын өвчинд зориулсан "генийн тос"

RDEB-ийн байнгын генийн эмчилгээ

 Липидийн нано хэсгүүд нь in vitro дахь дистрофийн эпидермолизийн буллоза фибробластуудад COL8A7 залруулга хийх үндсэн редактор ABE1e-г үр дүнтэйгээр хүргэдэг.  

Бүх төрлийн ГЗ-ийн арьсны микробиом (2023)

Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023)

 Буллозагийн эпидермолизийн генотип-фенотипийн хамаарал: хүндийн шинж тэмдэг Өвөрмөц JEB мутаци нь өргөн хүрээний эмнэлзүйн өөрчлөлтийг тайлбарладаг болохыг судалгаагаар харуулж байна
JEB дахь амьсгалын замын өвчний талаархи ойлголт (2023) LAMA3 ба LAMB3: эпидермолизийн буллозагийн шинэ генийн эмчилгээ (2024 онд хэвлэгдсэн ажлын талаархи тайлбар)  
JEB дахь амьсгалын замын өвчний талаархи ойлголт (2023) Зэрлэг хэлбэрийн вирусын илэрхийлэл LAMA3A эпидермолизийн буллозатай хүүхдийн амьсгалын замын суурь эсүүдэд эсийн наалдацыг сэргээдэг Эсийн болон генийн эмчилгээний арга нь ГЗ хүүхдүүдэд амлалт өгч байна
RDEB-ийн сорви (2023) Гамма-секретазын дарангуйлагчид рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллоза дахь профибротик NOCH дохионы замыг бууруулдаг. NOTCH дохионы замыг хаах нь RDEB сорвижилтыг хөнгөвчлөх боломжтой: Судалгаа
DEBRA UK төсөл Шинжлэх ухааны нийтлэл Энгийн хэллэг нийтлэл
PEBLES RDEB шинж тэмдгийн судалгаа (2022) Рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллоза дахь загатнах: PEBLES-ийн үр дүн, ирээдүйн бүртгэлийн судалгаа RDEB-д загатнах нь элбэг байдаг - боломжтой эмчилгээ нь төдийлөн тус болохгүй
PEBLES RDEB шинж тэмдгийн судалгаа (2022) Рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллоза өвчтэй хүмүүст зориулсан Их Британийн олон нийтийн тусламж үйлчилгээний зардал: Эпидермолизийн буллозагийн уртын үнэлгээний судалгааны үр дүн.  
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) Эпидермолиз буллоза бүхий насанд хүрэгчдэд IgA нефропати  
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) Энгийн эпидермолизийн буллозын хүндийн зэрэг нь батлагдсан оноо нь энгийн эпидермолиз бүхий өвчтөнүүдийн өвчний ачааллыг тусгадаг уу?  
RDEB-д дархлааны тогтолцооны оролцоо (2023) Коллаген VII-ийн дутагдалтай арьсанд үрэвслээр фибробласт идэвхжиж, дархлааны зохицуулалт алдагдана. RDEB-ийн үрэвсэл нь арьсны хорт хавдрын өсөлтийг дэмждэг 
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) 967 Буллоза эпидермолизийн шархны эдгэрэлтийн янз бүрийн үе шатанд бичил биетний бүлгүүдийн орон зайн цаг хугацааны шилжилт.  
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) BG05 Буллозын эпидермолизийн уулзвар дахь мутацийн үр дагаврыг хиймэл оюун ухаанаар урьдчилан таамаглах: ноцтой байдлын шинж тэмдэг  
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) BG06 Кератинаас гадна: симплекс тийм ч энгийн биш үед

 

DEBRA UK төсөл Шинжлэх ухааны нийтлэл
Дархлааны системийн эсүүд ба RDEB-ийн шарх (2022) Эпидермисийн морфогенез ба арьсны саад тотгор үүсэхэд mTOR дохиоллын каскадын үүрэг
EBS-тэй алхах нь (2022) P35: Эпидермолиз бульлоза энгийн өвчтөнд алхаж байхдаа хөл доор үзүүлэх хүчний өөрчлөлт.

EBS-тэй алхах нь (2022)

Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023)

 488 Явган явах үед эпидермолиз буллоза симплекс (EBS) бүхий өвчтөнүүдэд газрын урвалын хүч (GRF)
RDEB генийн эмчилгээнд шүрших (2022) Рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллоза (RDEB) дахь популяцид суурилсан генотип-фенотипийн хамаарлыг системчилсэн тойм.
RDEB генийн эмчилгээнд шүрших (2022) Арьсны VII төрлийн коллагенийг нөхөн сэргээнэ
ГЗ-ийн бүх өвдөлт, загатнах каннабиноид эмчилгээ C4EB судалгаа - Трансвамикс (10% THC / 5% CBD) эпидермолизийн буллозагийн архаг өвдөлтийг эмчлэх: Санамсаргүй байдлаар, плацебо хяналттай, давхар сохор хөндлөнгийн хөндлөнгийн судалгаанд зориулсан протокол.
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) DST (BPAG1)-ийн шинэ гомозигот фрейм шилжилтийн мутациас үүссэн локалчлагдсан аутосомын рецессив эпидермолизийн буллоза симплекс
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) P17: Бульлозын эпидермолизийн шилжилтийн үеийн эмчилгээ: өргөн хүрээний дерматологийн прототип
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) BG11: Нүдний гадаргууг маажих: эпидермолизийн буллоза дахь нүдний эмгэгийн илрэлийн эргэн тойрон тойм.
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) BG12: Цикратриал уулзвар эпидермолизийн буллоза: мартагдсан дэд төрөл
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) LB978 Бациллагийн харьцангуй элбэг дэлбэг байдал нь шархны эдгэрэлтийн янз бүрийн үе шатанд эпидермолиз буллоза (EB)-тэй холбоотой байдаг.
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) P33: Буллоза эпидермолизийн нөлөөлөл: арьсны микробиом

 

DEBRA UK төсөл Шинжлэх ухааны нийтлэл Энгийн хэллэг нийтлэл
DEB загатнааг үүдэл эсээр эмчлэх (2022) Эпидермолизийн буллоза дахь загатналтын тархалт, эмгэг физиологи ба менежмент  
DEB загатнааг үүдэл эсээр эмчлэх (2022) Рецессив дистрофийн эпидермолизийн бульлоза шархадсан арьсны транскриптомийн профиль нь шархны эдгэрэлтийг сайжруулахын тулд эмийг дахин ашиглах боломжийг онцолж өгдөг. Судалгаанаас үзэхэд метотрексат нь RDEB-ийн арьсыг эдгээхэд тусалдаг
Дархлааны системийн эсүүд ба RDEB-ийн шарх (2022) Хөгшрөлтийн үед шархыг эдгээх хариу урвалын зохицуулалт  
Дархлааны системийн эсүүд ба RDEB-ийн шарх (2022) Митохондрийн бодисын солилцоо нь шархны эдгэрэлтийн үед макрофаг дахь үе шатыг засах үйл явцыг зохицуулдаг.  
Ам/хоолойн шүршигч эмчилгээ (2022) Бага ацил геллан нь SARS-CoV-2-ийн халдвараас сэргийлэхийн тулд хамрын шүршигч дэх Иота Каррагенаны шүрших чадвар, салст бүрхэвчийг сайжруулах туслах бодис болгон.  
RDEB генийн эмчилгээнд шүрших (2022) Рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллозын генийн эмчилгээний боломж  

RDEB-д сорвижилтын эсрэг эмийг дахин ашиглах

RDEB-ийн сорви (2024)

 Арьсны фиброзын молекул механизмын талаархи мэдлэгийг дээшлүүлэх: олон талт Notch дохионы замд анхаарлаа төвлөрүүл.  
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) Генетик арьсны өвчнийг оношлох  
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) P45: Сайн, муу, муухай: эпидермолизийн буллоза шархны үрэвсэл  
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) BG08: JEBseq: уулзвар эпидермолизийн буллоза дахь генотип-фенотипийн хамаарлыг судлах шинэ мэдээллийн сан

 

DEBRA UK төсөл Шинжлэх ухааны хэвлэл Энгийн хэлээр нийтлэл
Дархлааны системийн эсүүд ба RDEB-ийн шарх (2022) Глютамины бодисын солилцоо нь үсний уутанцар дахь үүдэл эсийн хувь заяаны эргэлт, урт хугацааны засвар үйлчилгээг хянадаг.  
RDEB арьсны хорт хавдар (2023) Рецессив дистрофийн эпидермолизийн буллозатай холбоотой арьсны хавтгай хучуур эдийн хорт хавдрын өсөлтийн хүчин зүйл-бета дохиог өөрчлөх гетероген донтолт.  
Бүх төрлийн ГБ-ийн шархны эдгэрэлт (2023) Буллоза эпидермолиз

 

DEBRA UK төсөл Шинжлэх ухааны хэвлэл Энгийн хэлээр нийтлэл
Дархлааны системийн эсүүд ба RDEB-ийн шарх (2022) Рапамицины 2-р цогцолборын эпидермисийн хөхтөн амьтдын зорилт нь эпидермисийн саад тотгор үүсэхэд липидийн нийлэгжилт, филаггрин боловсруулалтыг хянадаг.  
RDEB SSC-д зориулсан Ригосертиб (2022) Рецессив дистрофийн эпидермолиз буллоза-холбогдох хавтгай эсийн хорт хавдрын эмчилгээнд ригосертибийг тодорхойлох. Ригосертиб нь RDEB-ийн өвчтөнүүдэд хавтгай хучуур эдийн хорт хавдарт үр дүнтэй, аюулгүй байж магадгүй гэж судалгаа харуулж байна.

 

 

Бид танаас хариу өгөхийг хүсч байна!

Бид ямар судалгааны төслийг санхүүжүүлэхээ шийдэхэд туслахын тулд ГБ-тэй хамт амьдардаг гэр бүлийн дуу хоолойг сонсохыг хүсч байна.

Хэрэв та манай судалгааны талаар санал бодлоо бидэнд хэлэхийг хүсвэл эсвэл бидэнтэй холбогдож ямар судалгааны санхүүжилтийн талаар санал бодлоо асуухад таатай байх болно. оролцох.