ГЗ судалгааны мэдээний хураангуй: 2025 оны 7-10 сар
DEBRA-аас санхүүжүүлж буй судалгааны төслүүд болон сүүлийн дөрвөн сарын хугацаанд нийтлэгдсэн ГЗ-ийн судалгааны хураангуй мэдээллийг үргэлжлүүлэн уншина уу.
Эмнэл зүйн туршилт
Энэ хугацаанд А шинэ олон сая фунт стерлинг, Их Британид суурилсан клиник туршилт шагнагдсан бөгөөд DEBRA UK болон хамтран санхүүжүүлдэг LifeArc. Доктор Су Лвин энэ төслийг Гай ба Сент Томасын NHS Foundation Trust (GSTT) болон Лондонгийн Кингс коллежид (KCL) удирдах болно. Өвчтөн элсүүлэх ажил 2026 онд эхлэх бөгөөд эмийн эмчилгээ 2027 онд эхлэх төлөвтэй байна.
Манай судлаачид эмнэлзүйн туршилт хийж байна dupilumab (Проф Палер, АНУ) болон apremilast (Доктор Чиверини, Франц) Энэ хугацаанд ажлын явцын тайланг ирүүлсэн:
Профессор Паллерын дупилумабын шүүх хуралд 40 хүнийг элсүүлсэн байна. Тэдний 23 нь шинж тэмдгийн суурь тогтоохын тулд дупилумабгүйгээр 8 долоо хоног, дупилумаб тарилгын 16 долоо хоногийг дуусгасан байна. Оролцогчид шөнийн цагаар тусгайлан боловсруулсан загатнах мэдрэгч зүүж, мэдэрдэггүй зураасыг илрүүлдэг бөгөөд тэд загатнах, өвдөх талаар мэдээлдэг. Урьдчилсан үр дүнгээс харахад a загатнах, өвдөхөд мэдэгдэхүйц бууралт дупилумаб тарилгын улмаас. DEBRA UK-ийн нэмэлт оролцогчдын аялалын зардлыг санхүүжүүлж байгаа нь шүүх хурал чухал нотлох баримтуудыг өгөх замдаа явж байна гэсэн үг юм ГЗ-ийг эмчлэхийн тулд дупилумабыг дахин ашиглах.
Доктор Чиверини апремиласт нь хүнд хэлбэрийн EBS-тэй насанд хүрэгчид болон хүүхдүүдэд хэр сайн ажилладаг талаар туршилт 2024 оны сүүлээр эхэлсэн. Дөрвөн төвийн гурав нь нээлттэй бөгөөд оролцогчдыг хүлээн авахад бэлэн байна.
Эмнэлзүйн өмнөх эмийг дахин ашиглах
Эмийн бэлдмэлийг хүмүүст туршиж үзэхээс өмнө эмнэлзүйн өмнөх судалгааг эсэд хийдэг.
A Их Британийн Шотландын хорт хавдар судлалын хүрээлэнгийн төсөлИх Британийн DEBRA болон Ирландын DEBRA нар хамтран санхүүжүүлсэн энэхүү эм нь профессор Гарет Инман 3,000 гаруй зөвшөөрөгдсөн эмийг RDEB-ийн хорт хавдрын эсийн эсрэг үр нөлөөг нь тодорхойлохын тулд амжилттай шалгасны дараа дууслаа. Шинжилгээнд хамрагдсан 3,135 хүний 165 нь хорт хавдрын эсийн өсөлтийг удаашруулж эсвэл хорт хавдрын эсийг устгадаг болохыг лабораторид тогтоосон байна. Шилдэг 50-ийг өөр тунгаар үргэлжлүүлэн туршиж үзсэн бөгөөд хоёрыг нь эмнэлзүйн өмнөх сорилт болгон ахиулна. Проф Инманы лабораторийн шинэ докторын төсөл.
нотлох баримт бүрдүүлэх судалгаа RDEB хорт хавдрын статиныг дахин ашиглах Эмнэлзүйн өмнөх үе шатанд байгаа бөгөөд ажил нь хүмүүсээс илүү эсүүдэд хийгддэг. Доктор Заунерын судлаачид ловастатин нь лабораторид RDEB хавдрын эсүүдийн өсөлтийг үр дүнтэй удаашруулж, тархах магадлалыг бууруулдаг шинж тэмдэг илэрч байгааг баталжээ. Тэд хавдрын эсүүд бүгд адилхан хариу үйлдэл үзүүлдэггүйг олж мэдсэн бөгөөд энэ статин эмчилгээнд хавдар хэр сайн хариу үйлдэл үзүүлэхийг урьдчилан таамаглах боломжтой аргыг тодорхойлсон.
The Оливер Томас EB тэтгэлэгт хөтөлбөрийн докторант оюутан, Камерон Фергюсон Лондон дахь Доктор Чемберсийн лабораторид ажиллаж эхэлжээ. Энэхүү төслийн эхний жилд судлаачид тодорхой төрлийн дархлааны эсүүд JEB-ийн арьсанд, ялангуяа арьс ГЗ-ийн шинж тэмдгүүдэд өртсөн тохиолдолд мэдэгдэхүйц нэмэгддэг болохыг тогтоожээ. Дахин ашиглахаар төлөвлөж буй үрэвслийн эсрэг эмүүдийг үнэлж, аюулгүй гэж үзсэн. Эдгээр нь шинж тэмдгүүдэд хэрхэн нөлөөлөхийг ойлгох томоохон судалгааг төслийн дараагийн жилд хийх болно.
Доктор Чамберс 2025 оны 5-р сард гишүүдийн амралтын өдөр төслийнхөө талаар мэдээлэл өгсөн.
Доктор Заунер 2025 оны 2-р сард манай судалгаа, эрүүл мэндийн вэбинарт танилцуулсан
DEBRA UK-ээс гадна судлаачид өөрсдийн дэвшлийг ГЗ дээр нийтэлсээр байна:
- Зеваскин RDEB-ийн генийн эмчилгээний эмчилгээ нь өвчтөний арьсны эсийг цуглуулж, COL7A1 генийн эрүүл хувилбарыг нэмэхийн тулд лабораторид өөрчлөх явдал юм. Дараа нь өөрчилсөн эсийг өвчтөний шарханд залгагддаг нимгэн хуудас болгон ургуулдаг. Одоо АНУ-д энэ эмчилгээг санал болгож болох гурван төв байдаг Хүүхдийн эмнэлэг Колорадо, болон Сан Франциско дахь Стэнфордын Люсил Паккардын хүүхдийн эмнэлэг. Zevaskyn үйлдвэрлэдэг компани, Абеона, 2026 оны дунд үе гэхэд сард арав хүртэлх хүнийг эмчлэх боломжтой байхаар төлөвлөж байна.
- Выжувек генийн эмчилгээ нь Krystal Biotech-ийн хийсэн DEB-ийн сэдэвчилсэн гель эмчилгээ бөгөөд одоо үүнийг хийх боломжтой АНУ-д төрсөн цагаас нь эхлэн хэрэглэж, тухайн хүний өөрийн гэрт хэрэглэнэ. A кейс судалгаа Дөрвөн долоо хоногийн турш Выжувекийн эмчилгээ нь хөгжлийнхөө үе шатанд хүрч чадаагүй DEB-тэй нярайд хэрхэн босож, алхахад тусалсан талаар мэдээлэв. Vyjuvek-ийн ашиг тус нь байсан Японд болсон шүүх хурлаар батлагдсан удахгүй ашиглахыг зөвшөөрч магадгүй.
- Филсувез Энэ нь генетикийн эмчилгээ биш боловч шархыг эдгээхэд тусалдаг. Энэ нь Chiesi компаний хус модны хандаар хийгдсэн бөгөөд Их Британи, түүнчлэн ЕХ, АНУ-д DEB, JEB-ийн шархыг эмчлэхэд ашиглахыг зөвшөөрсөн. Саяхан үзүүлсэн хувцас солиход зарцуулсан цаг хугацаа, мөнгийг багасгах, Германы судалгаанд хамрагдсан хүмүүстэй өвдөлт, загатнах багассан гэж мэдээлсэн.
- Лабораторийн судалгааг онцлон тэмдэглэв янз бүрийн төрлийн RDEB шарх Энэ нь бусдаас илүү удаан эдгэрдэг Дархлалын тогтолцооны үйл явц, үрэвсэлд ашиглагддаг тодорхой уурагууд үүнд нөлөөлж болно.
- Үүнийг дэмжихийн тулд лабораторийн нотлох баримтуудыг (эмнэлзүйн өмнөх) цуглуулсан мидостаурины зориулалтыг өөрчлөх, цусны хорт хавдрын эмчилгээ, EBS шинж тэмдгийг бууруулахад туслах.
- Судлаачид ГБ нь ам, шүдэнд хэрхэн нөлөөлдөг, эсэхийг судалж байна Лазер дээр суурилсан эмчилгээ нь өвдөлтийг намдаахад тусалдаг.
DEBRA UK нь ГЗ нийгэмлэгт итгэл найдвар авчирдаг анхдагч судалгааг дэмжиж байгаадаа баяртай байна. Бид засгийн газраас ямар ч санхүүжилт авдаггүй бөгөөд нэн чухал судалгаа, туслах үйлчилгээг үргэлжлүүлэн санхүүжүүлэхийн тулд хандив тусламжид найдаж байна.
2026 оны 3-р сард дараагийн шинэчлэлтийг дахин шалгана уу.